L'ECHOGRAPHIE
mniocentèse
L'amniocentèse et non "amiosynthèse" vient des mots grecs "amnios" (membrane entourant la poche des eaux autour du fœtus) et "kentêsis" (action de piquer).
Actuellement, l'amniocentèse est la technique de prélèvement fœtal la plus répandue. Elle permet grâce à l'analyse de cellules fœtales présentent dans le liquide amniotique de répondre essentiellement à 2 questions : le fœtus est il porteur :
- d'une maladie génétique ou chromosomique ?
- d'une maladie infectieuse ?
L'amniocentèse est un geste invasif spécifique à la grossesse, c'est à dire qu'il associe non seulement une effraction de la peau maternelle mais également une perforation de l'amnios (membrane entourant l'œuf) afin de prélever le liquide amniotique (liquide entourant le fœtus). Par conséquent l'amniocentèse comporte des risques de complications pouvant aboutir à des fausses couches et accouchements prématurés.
Plusieurs précautions peuvent limiter ces complications ou tout au moins diminuer leurs conséquences pour la mère et le fœtus.
Qu'est ce qu'une amniocentèse ?
L'amniocentèse, également appelée ponction de liquide amniotique (PLA) est un prélèvement d’une petite quantité du liquide qui entoure le fœtus dans l'utérus (le liquide amniotique) par ponction à l'aide d'une aiguille à travers le ventre de la mère.
Cet examen est réalisé le plus souvent dans le but :
• d'étudier les chromosomes du fœtus (par exemple pour la recherche de trisomie 21),
• de recherche d’autres pathologies fœtales d’origine génétique (comme la mucoviscidose)
• de déterminer la présence d'une infection fœtale virale (comme le cytomégalovirus) ou parasitaire (comme la toxoplasmose).
• d'étudier la présence de certaines molécules comme
- l'acetyl-cholinesterase dans le cadre de suspicion de spinabifida (anomalie de la colonne vertébrale),
- les enzymes digestives fœtales dans le cadre de malformations digestives,
L'examen est habituellement effectué entre 15 et 17 semaines d'aménorrhée (3 mois - 3 mois et demi de grossesse) mais il peut être réalisé jusqu'à la fin de la grossesse.
Le but de l’amniocentèse est de répondre à des questions précises grâce aux examens faits sur le liquide amniotique. Cependant il est capital de rappeler que cet examen ne dépiste pas toutes les anomalies ou malformations possibles !
Comment se déroule une amniocentèse ?
Dans une pièce généralement réservée à cet effet (petit bloc opératoire), le prélèvement est réalisé stérilement sous échographie après désinfection du ventre.
Premier temps, le repérage :
Grâce à l'échographie, le médecin repère une zone de liquide amniotique facile d'accès, pour laquelle le trajet de l'aiguille ne risque de rencontrer ni d'anses intestinales de la maman (risque d'infection), ni le corps du fœtus (risque de blessure).
Deuxième temps, l'aspiration :
Toujours sous contrôle échographique, une aspiration de liquide amniotique est réalisée avec une seringue à l'aide d'une aiguille très fine, à travers le ventre de la mère. La ponction elle-même n'est pas plus douloureuse qu'une prise de sang. Aucune anesthésie n'est donc nécessaire.
Dans certains cas, les conditions techniques ne sont pas favorables à la réalisation de l’examen, et il peut être nécessaire de surseoir à sa réalisation et de reporter l’examen de 8 à 10 Jours. Très rarement, le prélèvement ou les cultures cellulaires nécessaires à l’examen peuvent échouer et nécessiter alors une nouvelle ponction.
Risques liés à l'amniocentèse ?
La réalisation de l'amniocentèse, même conduite dans des conditions de compétence et de sécurité maximales, comporte un risque de fausse couche ou accouchement prématuré autour de 0,5 % (soit 1 amniocentèse sur 200). Ce risque de fausse couche ou accouchement prématuré est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse.
Les arrêts de grossesse après amniocentèse surviennent dans 3 circonstances principales :
- La perte de liquide amniotique après amniocentèse :
Elle survient le plus souvent dans les 48 heures suivant l'amniocentèse, parfois immédiatement après. Son bon pronostic est lié à la réapparition rapide d'une quantité de liquide amniotique normale autour du fœtus et à l'absence de nouvel épisode de perte de liquide amniotique. Dans le cas contraire avant 22 semaines d'aménorrhées, les risques d'interruption spontanée de la grossesse, d'infection materno-foetale et d'hypoplasie pulmonaire sont importants et peuvent conduire à l'acceptation d'une demande d'interruption médicale de grossesse. (IMG).
- L'infection ovulaire :
Elle est de fait très rare si les conditions d'aseptie ont été respectées et qu'aucune anse digestive maternelle n' a été traversée lors du prélèvement. Dans tous les cas, l'apparition d'une fièvre, contractions utérines et pertes sales après une amniocentèse doit faire évoquer et parfois provoquer l'expulsion fœtale en urgence pour éviter de mettre en danger de façon sérieuse la santé de la maman (septicémie, état de choc).
- L'arrêt de grossesse sans signe associé :
Rares mais envisageables, ces arrêts de grossesses sont le plus souvent sans cause réelle retrouvée. Des variations du rythme cardiaque fœtal ou du flux sanguin placentaire ont été évoquées après des hémorragies dans la poche des eaux secondaires au passage de l'aiguille.
Précautions à prendre quand on effectue une amniocentèse ?
Le Jour de l'amniocentèse :
Il n'est pas nécessaire d'être à jeun pour le prélèvement. Il est important que vous apportiez votre carte de groupe sanguin. En cas de groupe rhésus négatif, il sera nécessaire de vous faire une injection intraveineuse d'immunoglobuline anti D (Rhophylac©) pour éviter une incompatibilité sanguine avec votre enfant.
Après l'amniocentèse :
Le prélèvement n'est pas douloureux, cependant il est parfois possible de prévenir l'apparition de petites contractions en administrant un antispasmodique (Spasfon© ou salbutamol©) juste après l'amniocentèse.
Vous pourrez rentrer chez vous rapidement après la ponction de liquide amniotique. Il est souhaitable de rester au repos le jour même de l'examen, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée. Un repos de 24 heure supplémentaire peut être proposé en cas d'activité professionnelle physique.
Dans les heures ou jours qui suivent le prélèvement, il est nécessaire de consulter d'urgence en cas de pertes de sang ou de liquide, d'apparition d'une fièvre, de douleurs ou de contractions utérines persistantes malgré la prise d'antispasmodiques.
Les résultats du caryotype seront communiqués par le laboratoire à votre médecin (en 1 à 3 semaines environ), qui vous les communiquera directement.
Loi entourant le geste de l'amniocentèse ?
La réalisation de l'amniocentèse est régie par des dispositions légales (décret n° 95-559 du 6 mai 1995) qui préconisent qu'une information claire et compréhensible soit apportée à la patiente expliquant et rappelant :
- Les raisons ayant poussée le médecin à proposer une amniocentèse (risque élevé de maladies génétiques, chromosomiques ou infectieuse du fœtus),
- Les caractéristiques de la maladie suspectée : cause, pronostic, possibles complications.
- Les risques liés aux prélèvements et leurs éventuelles conséquences.
Après avoir posé toutes les questions que vous souhaitez, il vous sera demandé de signer une fiche de consentement (imposée par la loi) qui sera indispensable pour l’analyse des prélèvements au laboratoire
Coût et prise en charge de l'amniocentèse
L'amniocentèse (geste du prélèvement), le caryotype fœtal (analyse du nombre et de la structure des chromosomes au sein des cellules du fœtus), et toute autre analyse sur le liquide amniotique (recherche de maladies génétiques, infectieuse ou analyses biochimiques), sont pris en charge à 100 % dans certains cas après avoir établi une demande d'entente préalable, auprès du service médical de sa caisse d'Assurance Maladie.
Les cas permettant d'avoir accès à cette prise en charge à 100% sont les suivant :
- lorsque la clarté nucale fœtale est supérieure au 95 ème percentile pour la longueur cranio-caudale du fœtus.
- lorsque le dépistage combiné de la trisomie 21 au 1er ou 2ème trimestre retrouve un risque supérieur à 1/250.
- lorsque la mère présente des antécédents personnels ou familiaux de maladies génétiques ou chromosomiques.
- lorsque la mère a présenté un fœtus porteur d'une maladie génétique ou chromosomique lors d'une grossesse précédente.
- lorsque la surveillance habituelle de la grossesse (sérologies, échographies) met en évidence un risque particulièrement élevé de maladies génétiques, chromosomiques ou infectieuses du fœtus.
En dehors de ces cas, l'amniocentèse n'est pas légitime au regard de l'assurance maladie. On parle alors d'amniocentèse « de convenance », non remboursée par l'assurance maladie : le tarif tourne autour de 500 euros (en fonction du degré de dépassement d'honoraire effectué par le praticien préleveur).
Rédacteur : docteur Romain GUILHERME
Mise à jour le 19 aout 2012.
Références Bibliographiques:
- Fiche d'information destinée aux patientes : amniocentèse, 2012, Collège National des Gynécologue Obstétriciens Français
- F. Jacquemard, Moyen Invasif d'exploration foetale : Amniocentèse, 2003. Médecine Périnatale.
