LA GROSSESSE
risomie 21
La trisomie 21 est la 1ère cause de déficit mental d’origine génétique : en moyenne, dans le monde, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à 1000. En France, un dépistage de cette maladie est obligatoirement proposé à chaque patiente au cours de sa grossesse. La patiente est alors libre accepter ou refuser le test.
Qu'est ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21, appelée aussi syndrome de Down, est une maladie génétique qui touche l'individu dans son ensemble. Elle résulte d’une anomalie chromosomique. Normalement, l’homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47.
Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 300 gènes (gène = Plus petite sous-unité d’information dans le corps humain permettant la fabrication de protéines, indispensables à la formation d’un individu). C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du fœtus en formation et par extension du futur adulte.
L’expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les patients, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’autre.
La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant avant tout les capacités d’abstraction, associée à des signes physiques particuliers (dysmorphie caractéristique).
Peuvent s’ajouter aussi des malformations présentes à la naissance (cardiaques, digestives,…), ou des complications spécifiques à la trisomie 21 qui peuvent apparaitre (pas toujours) au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives…).
Ci dessous les grandes manifestations possibles de la trisomie 21 (pas toujours présentent ensemble) :
Dysmorphie
- fentes palpébrales obliques en haut et en dehors
- nuque plate
- visage rond (lunaire)
- nez petit, oreilles petites et basses implantées
- Cou court
- Plis palmaire transverse unique
- Doigts courts, petit doigt incurvé vers la face interne de la paume.
Malformations congénitales
- cardiaques (25%) : canal atrio-ventriculaire
- digestives :atrésie duodénale, atrésie de l'oesophage, imperforation anale.
- urinaire :dilation cavités rénales méga-uretère
- oculaire :cataracte congénitale
- articulaires :pied bot, scoliose
Handicap à la naissance
- troubles de l'audition
- troubles de la vue
Complications durant l'enfance
- retard : mental du langage, acquisitions motrices et de croissance
- garçons toujours stériles
- sensibilité aux infections
- risque de leucémie
- hypothyroïdie
- vieillissement précoce
Comment le dépistage de la trisomie 21 s'organise-t-il ?
Historiquement, le seul facteur de risque reconnu de la trisomie 21 était l'augmentation de l'âge maternel, comme le montre le tableau suivant :
Jusque dans les années 1990, la seule stratégie de dépistage de la trisomie 21 était de proposer un geste invasif (biopsie de placenta ou amniocentèse) à toutes les femmes à partir de 38 ans pour obtenir le caryotype fœtal (compte et analyse des chromosomes du foetus).
Cependant, cette stratégie de dépistage est peu performante car 70 % des enfants porteurs de T21 naissent de femmes de moins de 35 ans, et ces gestes invasifs permettent d’obtenir un diagnostic de certitude au prix d’un risque de fausse-couche de 0,5 à 1,9 %.
Durant les années 2000 (jusqu'à l'arrêté du 23 juin 2009), le dépistage de la trisomie 21 était organisé en combinant:
-Le risque lié à l'âge maternel (cf tableau)
-Le risque lié à l'analyse de marqueurs de trisomie 21 (HCG et alphafoetoprotéine) présents dans le sang maternel au 2è trimestre de la grossesse.
Cette combinaison âge + marqueurs sanguins permettait :
- un taux de détection de la trisomie 21 autour de 70 %;
- pour un taux de faux positifs de 6,5 %;
- un résultat tardif au 2ème trimestre de la grossesse.
Depuis l'arrêté du 23 juin 2009, le dépistage de la trisomie 21 est organisé en combinant:
-Le risque lié à l'âge maternel (cf tableau)
-Le risque lié à l'analyse de marqueurs de trisomie 21 (HCG, PAPP-A) présents dans le sang maternel au 1er trimestre de la grossesse.
-La mesure de la clarté nucale en fonction de la taille du foetus (LCC=Longueur Cranio-caudale).
Cette combinaison : âge + marqueurs sanguins + clarté nucale permet :
- un taux de détection de la trisomie 21 autour de 90 %;
- pour un taux de faux positifs de 5 %;
- et surtout un résultat précoce au premier trimestre de la grossesse
C'est ça le DEPISTAGE COMBINE AU PREMIER TRIMESTRE DE LA TRISOMIE 21 ACTUELLEMENT PRATIQUE EN FRANCE
Sur le plan de la Loi:
- Votre médecin ou sage-femme est obligé de vous proposer la réalisation de ce dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre.
- Vous n'êtes pas obligé d'effectuer ce test de dépistage si la connaissance de la trisomie 21 du foetus ne modifierait pas votre attitude.
Le dépistage de la trisomie 21 en pratique
En pratique, le dépistage de la trisomie 21 s'effectue entre 4 temps :
1. La consultation chez le médecin :
Avec votre accord, le médecin prescrit :
- l'échographie du premier trimestre qui permet d'évaluer l'épaisseur de la clarté nucale en fonction de la taille du foetus.
- la mesure des marqueurs sanguins (HCG et PAPP-A) à faire dans en laboratoire
2. L'échographie :
- à faire entre 11 et 14 semaines d'aménorrhées
- chez un échographiste agréé pour le dépistage de la trisomie 21.
- Les tailles de la nuque et du foetus sont notées sur un papier spécial que vous devez remettre au laboratoire avant la prise de sang mesurant les marqueurs sanguins (HCG et PAPP-A)
3. La prise de sang :
- à faire entre 11 et 14 semaines d'aménorrhées
- dans un laboratoire agréé pour le dépistage de la trisomie 21.
- Le laboratoire récupère la prescription de votre médecin et les mesures de l'échographiste.
- Il effectue le dosage des marqueurs sanguins de trisomie 21 (HCG et PAPP-A)
4. Les résultats :
- sont calculés par le laboratoire
- exprimés sous forme d'une probabilité ("1 malchance sur tant" d'avoir un bébé atteint de trisomie 21)
- prennent en compte l'age maternel, l'épaisseur de la clarté nucale et les marqueurs sanguins
- sont uniquement transmis à votre médecin et votre échographiste (vous ne recevez jamais directement les résultats)
Ainsi le résultat est exprimé sous forme d'une probabilité de trisomie 21 chez votre bébé.
Si votre risque est inférieur à 1/250 ("1 malchance sur 250 d'avoir un bébé atteint par la trisomie 21") :
- comme par exemple 1/2000 ou 1/280 ou 1/10000 ...
- vous faites parti d'un groupe considéré comme étant à risque faible de trisomie 21.
- on ne vous propose pas d'effectuer une amniocentèse ni une ponction de placenta afin de savoir si votre bébé a oui ou non une trisomie 21.
- on propose alors classiquement la surveillance habituelle par les échographies du 2ème et du 3ème trimestre qui rechercheront des petits signes de trisomie 21 qui pourraient par leur présence faire demander une amniocentèse.
- Si une amniocentèse effectuée pour apparition d'un petit signe échographique de trisomie 21 confirme la présence de cette trisomie chez le foetus, il est alors possible aux parents de demander une interruption médicale de grossesse (qui peut être effectuée à n'importe quelle terme de la grossesse).
Si votre risque est supérieur à 1/250 ("1 malchance sur 250 d'avoir un bébé atteint par la trisomie 21") :
- comme par exemple 1/200 ou 1/50 ou 1/10 ...
- vous faites parti d'un groupe considéré comme étant à risque élevé de trisomie 21.
- on vous propose alors d'effectuer une l'amniocentèse ou une ponction de placenta afin de savoir si votre bébé a oui ou non une trisomie 21 (réalisation du caryotype).
- Si le résultat du caryotype confirme la présence d'une trisomie 21, il est alors possible aux parents de demander une interruption médicale de grossesse (qui peut être effectuée à n'importe quelle terme de la grossesse).
Rédacteur : docteur Romain GUILHERME
Mise à jour le 11 février 2015.
Références Bibliographiques:
- AS. Weingertner et al., Dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse, 2010, Réalités en Gynécologie Obstétrique.
- Y. Chitrit., Dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse : le rôle de l'échographie, 2010, Réalités en Gynécologie Obstétrique.
- B. De Freminville et al., Trisomie 21, 2007, Orpha.net.
