La biopsie de trophoblaste, également appelée prélèvement ou ponction de villosités choriales, est la technique de prélèvement permettant les explorations chromosomiques et génétiques du fœtus le plus précocement durant la grossesse (usuellement entre 11 et 14 semaines d'aménorrhées).

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Plus précoce que l'amniocentèse (réalisée à partir de 15 semaines d'aménorrhées), elle permet :

- de rassurer les patientes plus rapidement sur le présence ou non d'une maladie du fœtus,

- de diminuer les risques maternels de complications physiques et psychologiques d'une éventuelle interruption médicale de grossesse en cas de diagnostic d'une maladie grave chez le fœtus.

 
 

Qu'est ce qu'une biopsie de trophoblaste ?

 

La biopsie de trophoblaste (BT), également appelée ponction ou prélèvement de villosités choriales (PVC), est un prélèvement d'un très petit fragment du tissu (trophoblaste et plus précisément villosités choriales) qui deviendra le placenta à la fin du premier trimestre de la grossesse.

 

Ce trophoblaste, futur placenta, est un tissu appartenant au fœtus et non à sa mère. Sa composition génétique et chromosomique est donc la même que celle du fœtus (sauf cas tout à fait exceptionnel).

 

Cet examen est réalisé le plus souvent dans le but :

- d'étudier les chromosomes du fœtus (notamment en cas de risque augmenté de trisomie 21 après dépistage),

- de recherche d’autres pathologies fœtales d’origine génétique (comme la mucoviscidose),

- d'étudier la présence d'anomalies enzymatiques associées à des maladies du métabolisme du fœtus (comme l'adrénoleucodystrophie).

 

L'examen est habituellement effectué entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (2 mois - 2 mois et demi de grossesse) mais il peut être réalisé jusqu'à la fin de la grossesse.

 

Le but de la biopsie de trophoblaste est de répondre à des questions précises grâce aux examens faits sur le trophoblaste. Cependant  il est capital de rappeler que cet examen ne dépiste pas toutes les anomalies ou malformations possibles !

 

 

Comment se déroule une biopsie de trophoblaste ?

 

Le prélèvement par voie transabdominale est la technique la plus utilisée dans le monde et privilégiée en France à l'heure actuelle.

 

Cette technique nécessite que le placenta soit accessible au prélèvement. Une échographie doit donc toujours être effectuée avant la planification d'une biopsie de trophoblaste car une insertion postérieure du placenta rend le prélèvement impossible ou particulièrement périlleux.

 

Certaine équipe utilise la voie vaginale pour le prélèvement de trophoblaste. Cependant ce type de prélèvement étant marginal en France, nous ne l'aborderons pas dans ce chapitre.

 










 

Dans une pièce généralement réservée à cet effet (petit bloc opératoire), le prélèvement est réalisé stérilement après désinfection du ventre. Comme pour l'amniocentèse, la technique nécessite la présence de 2 opérateurs afin d'effectuer un contrôle permanent du geste par une échographie simultanée.

 

• Premier temps, le repérage :

Grâce à l'échographie, le médecin repère une zone de trophoblaste (futur placenta) facile d'accès, pour laquelle le trajet de l'aiguille ne risque de rencontrer ni d'anses intestinales de la maman (risque d'infection), ni la poche des eaux entourant le fœtus (risque de rupture de la poche et de blessure fœtale).

 

• Deuxième temps, l'anesthésie :

Une anesthésie locale (généralement à la xylocaïne) est réalisée sur l'ensemble du trajet de l'aiguille jusqu'au point de ponction du trophoblaste (futur placenta). Cette anesthésie supprime toute sensibilité et permet d’éviter tout mouvement intempestif pour un geste qui doit être d’une très grande précision.

Ainsi au total, la ponction de trophoblaste n'est généralement pas plus douloureuse qu'une prise de sang.

 

• Troisième temps, le prélèvement (technique à l'aiguille):

Toujours sous contrôle échographique, une aiguille longue et fine est introduite en direction du trophoblaste en suivant le trajet préalablement anesthésié.

Lorsque la pointe de l’aiguille est au niveau du trophoblaste, une seringue est alors branchée sur l'aiguille de prélèvement. Cette seringue permet d'effectuer une dépression et donc le prélèvement de trophoblaste : L'opérateur effectue des mouvements de va-et-vient qui permettent d'aspirer de très petits fragments de trophoblaste.

 

A noter qu'une autre technique dite "à la pince" est également parfois utilisée. Dans ce cas, l'aiguille de prélèvement est remplacée par un trocart fin au travers duquel une pince longue et très fine est glissée. La pince permet le prélèvement de trophoblaste sous contrôle échographique. 

 

• Quatrième temps, la vérification :

La pureté (absence de tissu maternel faussant les résultats) et la quantité du prélèvement sont généralement contrôlés à l'œil nu ou au microscope binoculaire par un opérateur entrainé. En cas de doute sur la pureté ou une quantité insuffisante de trophoblaste, un nouveau prélèvement peut alors être effectué sur le champs.

 

Nota Bene :

Dans certains cas, les conditions techniques ne sont pas favorables à la réalisation de l’examen, et il peut être nécessaire de surseoir à sa réalisation et de reporter l’examen de 8 à 10 Jours. Il est alors également possible de programmer une amniocentèse quelques semaines plus tard pour ne pas augmenter le risque de complications.

 

Très rarement, le prélèvement peut échouer ou poser des problèmes d’interprétation et nécessiter alors une nouvelle ponction ou de prévoir une amniocentèse.

 
 

En combien de temps obtient-on les résultats d'une biopsie de trophoblaste ?

 

Tout dépend du type de recherche effectuée sur le trophoblaste.

 

• Pour un caryotype (analyse du nombre et de la structure des chromosomes du fœtus permettant d'éliminer ou confirmer la présence d'une trisomie 21 par exemple), les résultats sont obtenus en deux temps :

- quelques jours pour les résultats du nombre de chromosomes,

- et plus tardivement (2 à 3 semaines) pour un caryotype complet (analyse des structures chromosomiques).

 

• Pour les autres types d'examens, les délais sont très variables selon le type de l'anomalie recherchée.

- quelques jours pour la recherche de maladies génétiques liée à des mutations connues.

- quelques semaines à quelques mois pour la recherche d'anomalie métabolique ou de maladie génétique dont la mutation n'est pas connue par exemple.

 

Dans tous les cas, il est important de souligner que dans de rares cas, la biopsie de trophoblaste ne permet pas de répondre avec certitude à la questions posée par le médecin. D'autres examens peuvent alors s'avérer nécessaire, tels que l'amniocentèse ou la ponction de sang foetale.

 
 

Risques liés à la Biopsie de trophoblaste ?

 

La biopsie de trophoblaste (aussi appelée ponction de villosités choriales) est un geste invasif spécifique à la grossesse, c'est à dire qu'il associe non seulement une effraction de la peau maternelle  mais également une pénétration au sein du trophoblaste (futur placenta du fœtus) afin d'en prélever des fragments qui seront analysés.

 

Par conséquent la biopsie de trophoblaste comporte des risques de complications pouvant aboutir à des fausses couches et accouchements prématurés.

La réalisation d'une biopsie de trophoblaste, même conduite dans des conditions de compétence et de sécurité maximales, comporte un risque de fausse couche ou accouchement prématuré autour de  1 %. Ce risque de fausse couche ou accouchement prématuré est maximum dans les 8 à 10 jours suivant la biopsie.

 

Plusieurs précautions peuvent limiter ces complications ou tout au moins diminuer leurs conséquences pour la mère et le fœtus.

 

La biopsie de trophoblaste est associée à 3 principales complications :

• Les Métrorragies (hémorragies provenant de l'intérieur de l'utérus) :

Elles sont particulièrement rares en cas de prélèvement par voie transabdominale (par rapport à la voie vaginale). Dans 4 % des cas, ces saignements évoluent vers la formation d'un hématome des membranes amniotiques (décidual) dont le pronostic est généralement très favorable. Cependant, ce type d'hématome peut potentiellement aboutir à un arrêt de grossesse, un accouchement prématuré et/ou une infection de l'oeuf (infection ovulaire).

• L'infection ovulaire :

Quand le geste est effectué par voie transabdominale, l'infection est de fait très rare si les conditions d'aseptie ont été respectées et qu'aucune anse digestive maternelle n' a été traversée lors du prélèvement. Des circonstances de prélèvements longues et difficiles, augmentent ce risque d'infection ovulaire. Dans tous les cas, l'apparition d'une fièvre, contractions utérines et pertes sales après une biopsie de trophoblaste doit faire évoquer et parfois provoquer l'expulsion fœtale en urgence pour éviter de mettre en danger de façon sérieuse la santé de la maman (septicémie, état de choc).

• L'Immunisation rhésus chez les patientes de rhésus négatif :

En cas de rhésus maternel négatif et rhésus fœtal positif, l'effraction placentaire lors du prélèvement est à risque de faire apparaitre des anticorps anti-rhésus positif chez la maman. Ces anticorps peuvent être à l'origine de complications graves pour la fin de la grossesse actuelle mais également pour des grossesses ultérieures. Ainsi en cas de groupe rhésus maternel négatif, il sera nécessaire de faire une injection d’immunoglobulines anti D pour éviter cette immunisation sanguine chez la maman.

 
 

Biopsie de trophoblaste : Les précautions à prendre

 

• Le Jour de la biopsie :

Il n'est pas nécessaire d'être à jeun pour le prélèvement. Il est important que vous apportiez votre carte de groupe sanguin. En cas de groupe rhésus négatif, il sera nécessaire de faire une injection intraveineuse d'immunoglobuline anti D (Rhophylac©) pour éviter une immunisation rhésus contre les globules rouges du fœtus.

 

• Après la biopsie :

Le prélèvement n'est pas douloureux (généralement pas plus qu'une prise de sang). Cependant il est parfois possible de prévenir l'apparition de petites contractions en administrant un antispasmodique (Spasfon©) juste après la biopsie.

 

Vous pourrez rentrer chez vous rapidement après le geste. Il est souhaitable de rester au repos le jour même de l'examen, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée. Un repos de 24 heure supplémentaire peut être proposé en cas d'activité professionnelle physique.

Dans les heures ou jours qui suivent le prélèvement, il est nécessaire de consulter d'urgence en cas de pertes de sang ou de liquide, d'apparition d'une fièvre, de douleurs ou de contractions utérines persistantes malgré la prise d'antispasmodiques.

 
 

Loi entourant le geste de la biopsie de trophoblaste

 

La réalisation de la biopsie de trophoblaste est régie par des dispositions légales (décret n° 95-559 du 6 mai 1995) qui préconisent qu'une information claire et compréhensible soit apportée à la patiente expliquant et rappelant :

- Les raisons ayant poussée le médecin à proposer une biopsie de trophoblaste (risque élevé de maladies génétiques, chromosomiques ou métaboliques),

- Les caractéristiques de la maladie suspectée : cause, pronostic, possibles complications.

- Les risques liés aux prélèvements et leurs éventuelles conséquences.

 

Après avoir posé toutes les questions que vous souhaitez, il vous sera demandé de signer une fiche de consentement (imposée par la loi) qui sera indispensable pour l’analyse des prélèvements au laboratoire.

     
 

Coût et prise en charge de la biopsie de trophoblaste

 

La biopsie de trophoblaste (geste du prélèvement), le caryotype fœtal (analyse du nombre et de la structure des chromosomes au sein des cellules du fœtus), et toute autre analyse (recherche de maladies génétiques ou anomalie du métabolisme fœtal), sont pris en charge à 100 % dans certains cas après avoir établi une demande d'entente préalable, auprès du service médical de sa caisse d'Assurance Maladie.

 

Les cas permettant d'avoir accès à cette prise en charge à 100% sont les suivant :

 

- lorsque la clarté nucale fœtale est supérieure au 95 ème percentile pour la longueur cranio-caudale du fœtus.

- lorsque le dépistage combiné de la trisomie 21 au 1er ou 2ème trimestre retrouve un risque supérieur à 1/250.

- lorsque la mère présente des antécédents personnels ou familiaux de maladies génétiques, du métabolisme fœtal ou chromosomiques.

- lorsque la mère a présenté un fœtus porteur d'une maladie génétique, du métabolisme fœtal ou chromosomique lors d'une grossesse précédente.

- lorsque la surveillance habituelle de la grossesse (échographies) met en évidence un risque particulièrement élevé de maladies génétiques, chromosomiques ou du métabolisme fœtal.

 

En dehors de ces cas, la biopsie de trophoblaste n'est pas légitime au regard de l'assurance maladie. On parle alors de biopsie de trophoblaste « de convenance », non remboursée par l'assurance maladie : le tarif tourne autour de 500 euros (en fonction du degré de dépassement d'honoraire effectué par le praticien préleveur).

 
 

Rédacteur : docteur Romain GUILHERME

Mise à jour le 5 février 2015

 

Références Bibliographiques:

- Fiche d'information destinée aux patientes : Biopsie de trophoblaste, 2012, Collège National des Gynécologue Obstétriciens Français

- F. Jacquemard, Moyen Invasif d'exploration foetale : Prélèvement de Villosités Choriales, 2003. Médecine Périnatale.

- F. Jacquemard, Moyen Invasif d'exploration foetale : Ponction de villosités choriales, 2003. Médecine Périnatale.

- ameli.fr